进化谱系树是用当代人的DNA构建的，其前提存在不确定性。最有希望破解人类起源之谜的研究就是古人类的古DNA测序研究。想要判断一个分枝谱系是否真的存在，只有古DNA才是真凭实据的见证。
我们从哪里来？或者更进一步说，现代人从哪里来？
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回到漫长的人类历史中，“出非洲说”曾作为上述问题的一个答案风靡一时。在很长一段时间里，人们都相信，非洲以外的现代人都来源于非洲晚期智人在大约5万年前的一次迁徙。
然而，传统的“出非洲说”并不是问题唯一的答案。研究者们如同拼拼图一样四处突围，从边缘切入谜团核心，试图拼凑出其他有可能的答案。如今，一块新的“拼图”被找到了。
近日，中南大学教授黄石团队中的研究人员王明睿在此领域进行了研究，研究论文发表于《人类遗传学》。此次研究挑战了“出非洲说”，为遗传多样性上限理论和以该理论为基础推导的现代人起源自东亚的学说提供了强而有力的证据。
我们从哪里来：从“出非洲说”到“出东亚说”
黄石介绍，最早的直立人出现于非洲和欧亚大陆。直立人如何演化为与当代人没有显著差异的现代智人，即现代人起源问题，在学术界存在较大争议。在现代人起源这一问题上，目前主要存在三个假说——“出非洲说”“出东亚说”“多地区进化说”。
其中，“出非洲说”认为，现代人最早起源于非洲南部。在约5万年前的一次迁徙中，他们走出非洲，在世界各地繁衍进化。欧亚大陆地区的古老人种均未能成功进化成现代人，他们的后代要么自然灭绝了，要么被从非洲迁徙而来的现代人取代了，最多只对当地的现代人贡献了一小部分基因。
1983年，斯坦福大学的人类学大师卡瓦利-斯福扎教授最早提出了“出非洲说”模型，彼时，“出非洲说”尚未得到普遍认可。直到1987年，一篇发表在《自然》杂志的线粒体谱系树论文将人类的起源地确定在非洲，让“出非洲说”走上流行之路。
鲜为人知的是，卡瓦利-斯福扎在1983年的论文中只是把“出非洲说”模型作为两个可能模型中的一个，并且认为它不如另外一个模型合理。
“1983年论文里卡瓦利-斯福扎的另外一个模型就是‘出东亚说’，该模型根据线粒体的中心单倍型来确定起源地。”黄石表示，“虽然该论文认为这个模型更合理，卡瓦利-斯福扎后来在他撰写的一本专著里也进一步肯定了这个模型的数据和逻辑，但由于种种原因，该模型自提出后就被长期埋没了。”
此外，关于现代人起源的第三个假说是“多地区进化说”。黄石指出，该假说认为各主要地区的现代人来自近200万年内各地区本土人类的连续进化与部分杂交。按照多地区进化说，中国现代人类演化呈现为网状连续进化附带杂交，发现于周口店的北京人可能就是现今中国人的祖先。
“我们的分子研究发现，常染色体的遗传多样性基本支持主要人种各自独立分化了200万年的假设，在一定程度上验证了‘多地区起源说’。”黄石补充道，“但单亲染色体的起源地是在东亚单地，这更加支持了人类起源自东亚的假设。”
假说的理论基础：两大典型分子进化理论
人类起源是一个延续几万年甚至几百万年的谜团。分子进化理论就是解决人类乃至生物起源的一柄“利器”。无论是“出非洲说”“出东亚说”，还是“多地区进化说”，都是站在分子进化理论的“肩膀”上回看人类的历史，从而得出的相关假说。
“现代人起源的不同分子模型都依赖分子进化理论对遗传多样性数据的推导。”黄石解释道，“‘出非洲说’是由上世纪60年代提出的分子钟中性理论推导而来，而‘出东亚说’的推导则是基于遗传多样性上限理论。”
黄石补充说，上述两个分子进化理论都源于对一个惊人的分子进化现象的解读。1963年，分子进化领域具有奠基意义的现象——遗传等距离现象被发现。基于遗传等距离现象，一个鱼类等简单物种与一个青蛙等较高等物种的某蛋白的分子序列距离，大致等同于其与人这一最高等物种的距离。与这个现象几乎同步出现的分子钟假说则把分子钟当成自然界普遍存在的现实。紧接着，木村资生在1968年提出了分子钟中性理论，此后的“出非洲说”正是建立在这一理论基础之上。
然而，黄石认为，分子钟中性理论对遗传等距离现象的解读在一定程度上是错误的。经历了研究与思考，黄石于2008年提出了遗传多样性上限理论。黄石指出，遗传多样性上限理论吸收了分子钟中性理论的合理部分，但在很多核心观念上都与这个流行理论完全对立。例如，遗传距离或遗传多样性有上限且目前已达到上限、上限主要是由物种复杂性决定、简单物种的遗传多样性上限值或容错度高于复杂物种、高等复杂物种的进化伴随有遗传多样性上限的压缩、大部分遗传变异或遗传多样性水平受到自然选择等。
“在遗传多样性方面，分子钟中性理论假定遗传多样性不受自然选择影响，可以被看作是一个中性的判断进化时间的计算指标。”黄石表示，“相反，遗传多样性上限理论认为，遗传多样性目前处在上限值，被自然选择维持在一个平衡态，其水平高低主要由物种的复杂性来决定，与复杂性成负相关。而复杂性的一个重要衡量指标是细胞种类数目。由于脑细胞的种类在各类细胞中最多，因此心智功能是复杂性的一个关键指标。”
破解人类起源的“利器”：古DNA测序研究
此次研究中，王明睿基于遗传多样性上限理论，分析了40多万个英国人的多种基因型与表型数据，计算了被试遗传多样性的多项指标及其与17个性状的相关性。结果显示，只有受教育程度这一与智商高度相关的性状与遗传多样性呈显著负相关。
研究证实了遗传多样性是心智功能的一个新的遗传因素，挑战了传统的“出非洲说”。研究认为非洲南部桑人的遗传多样性最高是自然选择的结果，与进化时间或人类祖先其实没有什么关系。同时，该研究印证了遗传多样性上限理论，为“出东亚说”提供了证据。
破解人类起源地的谜题不仅仰赖理论创新，更要引入先进技术，回到问题的源头，向古人类DNA“要答案”。黄石表示，几万年前以上的古人类化石中有不少在表型上现代特征和古老特征并存，且在非洲和欧亚大陆都有发现。因此，较难通过未来发现的某个地区的某个古人类化石表型来“一锤定音”，解决人类起源地之谜。
“近年来，各国研究者已经积累了大量古DNA研究数据。最有希望破解人类起源之谜的研究就是古人类的古DNA测序研究。”黄石补充说，“在研究人类起源这一问题上，古DNA测序研究是最有说服力的。因为进化谱系树是用当代人的DNA构建的，在性质上属于对古代分化事件的猜想，其前提存在不确定性。想要判断一个分枝谱系是否真的存在，只有古DNA才是真凭实据的见证。”
